这是一种X连锁隐性遗传病,其特征为进行性近端肌肉无力,伴肌纤维的破坏与再生,以及为结缔组织所取代。 本病是由于Xp21位点上的基因突变所引起,结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失,后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质。发病率为1/3000男性活产新生儿。